Huntington Krankheit

Morbus Huntington, auch Huntington-Krankheit oder Chorea Huntington genannt, ist eine erblich bedingte neurodegenerative Erkrankung des Gehirns. Sie führt zu einer fortschreitenden Schädigung bestimmter Nervenzellen, besonders in den Bereichen, die Bewegungen, Emotionen und Denken steuern. Das Wort "Chorea"kommt aus dem Griechischen und bedeutet „Tanz“ – es bezieht sich auf die unwillkürlichen, zuckenden Bewegungen, die für die Krankheit typisch sind.

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Epidemiologie

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Die Huntington Krankheit ist selten, betrifft aber weltweit etwa 5–10 von 100.000 Menschen. In Deutschland leben schätzungsweise 8.000 bis 10.000 Betroffene. Die Krankheit bricht meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr aus, kann aber auch früher oder später beginnen. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen. Die Erkrankung verläuft langsam fortschreitend über viele Jahre.

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Formen der Erkrankung

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Es gibt verschiedene Verlaufsformen, die sich vor allem durch das Alter beim Krankheitsbeginn unterscheiden:

• Erwachsenenform: die häufigste Variante; beginnt meist im mittleren Lebensalter.

• Juvenile Form (Westphal-Variante): tritt vor dem 20. Lebensjahr auf, mit stärker ausgeprägter Muskelsteifheit statt unkontrollierter Bewegungen.

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Symptome

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Die Symptome von der Huntington Krankheit betreffen sowohl die Bewegung als auch das Denken und Verhalten:

• Motorische Symptome: unkontrollierte, ruckartige Bewegungen (Chorea), gestörte Koordination, Probleme beim Schlucken oder Sprechen.

• Kognitive Symptome: Konzentrationsstörungen, Gedächtnisprobleme, verlangsamtes Denken.

• Psychische Symptome: Depressionen, Reizbarkeit, Angst, Antriebslosigkeit, in manchen Fällen auch Persönlichkeitsveränderungen.

Im späteren Verlauf verlieren Betroffene oft die Kontrolle über ihre Bewegungen und benötigen umfassende Unterstützung im Alltag.

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Ursachen und Risikofaktoren

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Die Huntington Krankheit wird durch eine genetische Mutation im sogenannten HTT-Gen auf Chromosom 4 verursacht. Dieses Gen enthält eine wiederholte DNA-Sequenz (CAG-Triplett). Wenn sich diese Sequenz zu oft wiederholt, produziert das Gen ein fehlerhaftes Eiweiß namens Huntingtin, das Nervenzellen schädigt.

• Vererbung: Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet: Wenn ein Elternteil betroffen ist, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ebenfalls erkrankt.

• Risikofaktoren: Da die Erkrankung rein genetisch bedingt ist, gibt es keine bekannten Umwelt- oder Lebensstilfaktoren, die das Risiko erhöhen.

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Früherkennung

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Menschen mit familiärer Vorbelastung können durch einen genetischen Test feststellen lassen, ob sie die Mutation tragen. Diese Entscheidung sollte jedoch gut überlegt und von genetischer Beratung begleitet werden, da die Krankheit bisher nicht heilbar ist. Frühe Anzeichen sind:

• Stimmungsschwankungen oder Depressionen

• Ungeschicklichkeit oder unkontrollierte Bewegungen

• Konzentrationsprobleme

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Diagnostik (für Laien erklärt)

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Die Diagnose wird in spezialisierten neurologischen Zentren gestellt und umfasst:

• Neurologische Untersuchung: Erfassung der Bewegungs- und Koordinationsstörungen.

• Psychologische und kognitive Tests: zur Beurteilung von Denken, Gedächtnis und Stimmung.

• Bildgebung (MRT oder CT): zeigt typische Veränderungen in bestimmten Hirnregionen (v. a. im Striatum).

• Genetische Untersuchung: bestätigt die Diagnose sicher, wenn die CAG-Wiederholungen nachgewiesen werden.

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Prävention

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Da die Krankheit erblich bedingt ist, gibt es keine Möglichkeit, ihr sicher vorzubeugen. Menschen mit familiärer Belastung können sich genetisch beraten lassen, um über das Vererbungsrisiko und mögliche prädiktive Testsinformiert zu werden.

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Therapie

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Eine Heilung gibt es bislang nicht, aber verschiedene Maßnahmen können Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern:

• Medikamente:

  • Tetrabenazin oder Deutetrabenazin zur Linderung der unwillkürlichen Bewegungen (Chorea)

  • Antidepressiva oder Neuroleptika zur Behandlung psychischer Symptome

• Physiotherapie: hilft, Beweglichkeit und Gleichgewicht zu erhalten.

• Ergotherapie: unterstützt bei Alltagsaktivitäten.

• Logopädie: verbessert Sprache und Schlucken.

• Psychotherapie: hilft, emotionale Belastungen zu verarbeiten.

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Rehabilitation

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Die Rehabilitation bei der Huntington Krankheit ist ein langfristiger Prozess und umfasst ein interdisziplinäres Team:

• Physio-, Ergo- und Logopädie zur Erhaltung der körperlichen und kommunikativen Fähigkeiten

• Ernährungsberatung, da Schluckprobleme und Gewichtsverlust häufig sind

• Psychosoziale Unterstützung für Betroffene und Angehörige

• Pflege- und Wohnhilfen, um die Selbstständigkeit so lange wie möglich zu sichern

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Die Huntington Krankheit ist eine genetisch bedingte, fortschreitende Erkrankung, die Körper und Geist betrifft. Auch wenn es derzeit keine Heilung gibt, ermöglichen moderne Therapien, gezielte Rehabilitation und soziale Unterstützung vielen Betroffenen ein möglichst selbstbestimmtes Leben.